Fragile X syndrome in Ricaurte, Colombia



Acceso abierto
Acceso abierto

This book tells how Ricaurte is a genetic cluster of Fragile X syndrome (FXS) with the highest prevalence in the world through a research project co-funded by the Universidad del Valle and the MIND Institute of the University of California at Davis. SXF is described in depth, from genomics, through the genotype and phenotype of SXF to treatment in experimentation. In addition, the characteristics of Ricaurte, a township in the municipality of Bolivar in Valle del Cauca, are shown, including its foundation, social contextualization, its regional visualization marked by a religious and national context by the book El Divino by the writer Gustavo Alvarez Gardeazabal, which describes the intellectual disability of a significant number of its inhabitants who are masterfully described in that book. It also describes the project “Population medical genetics in a Colombian township with high prevalence of Fragile X syndrome”, which was an ambitious proposal, which in addition to establishing the prevalence of allelic variants gray zone, permutation and complete mutation of the FMR1 gene and its comparison with the accepted global prevalence, a public health intervention with genetic and reproductive counseling to those who could have children affected by FXS or suffer from associated diseases, such as FXTAS or FXPOI, was achieved. With the methodology of reaching the homes and all the inhabitants, requesting informed consent, taking blood samples, delivering results, establishing inter-family relationships through specialized software and doing genetic and reproductive counseling, it shows how the researchers were integrated with the community on a daily basis and understood the reality of the country in poor families with several members with intellectual disabilities or the fears of those who might have affected children; It was possible to demonstrate that Ricaurte is a genetic conglomerate of SXF with the highest prevalence in the world, where there is the family with the highest number of affected members reported in the literature and where an intervention was made that will impact with the decrease in the number of new cases in order to prevent the perpetuation of the genetic and secondary social problem. 

No Related Posts

HEA039000 SALUD Y ESTADO FISICO > Enfermedades > General
VFJB Hacer frente a la enfermedad y a problemas de salud concretos
616 Tecnología (ciencias aplicadas) > Ciencias médicas y medicina > Enfermedades



Autor

Carlos A. Fandiño Losada

Identificadores:
Tipo ID Valor ID
ORCID https://orcid.org/0000-0002-3385-7380
Biografía:

Nació en Cali en 1973. Profesor asistente de la Escuela de Salud Pública de la Facultad de Salud de la Universidad del Valle. Médico y cirujano (2001) y magíster en epidemiología (2006) de la Universidad del Valle, doctor en Ciencias Médicas con énfasis en Ciencias de la Salud Pública del Instituto Karolinska de Suecia (2013). Actualmente es el coordinador de la Maestría en Epidemiología (Escuela de Salud Pública) y subdirector del Instituto Cisalva de la Universidad del Valle; además, ha sido consultor de la Organización Panamericana de la Salud y del Ministerio de Salud en temáticas de violencia, lesiones no intencionales y lesiones por eventos de tránsito. También es integrante del Grupo de Investigación en Malformaciones Congénitas Perinatales, Dismorfología y Genética Médica, MACOS, de la Universidad del Valle, en el cual realiza análisis epidemiológicos especializados en anomalías congénitas y epidemiología genética. El profesor Fandiño ha publicado 31 artículos en revistas como Journal of Affective Disorders, Nordic Journal of Psychiatry, International Journal of Injury Control and Safety Promotion y Colombia Médica. En el 2016 ganó el premio al mejor trabajo de investigación en el XXX Congreso Nacional de Obstetricia y Ginecología, y es investigador asociado según Colciencias.







Autor

Laura Y. González Teshima

Identificadores:
Tipo ID Valor ID
ORCID https://orcid.org/0000-0003-1816-9771
Biografía:

Nació en Cali el 14 de marzo de 1992. Estudiante de último año del programa de Medicina y Cirugía de la Universidad del Valle, durante su pregrado ha participado en congresos de investigación médica como coautora y expositora, Obteniendo el segundo puesto al mejor protocolo de investigación con el título “Descripción del perfil de expresión de miRNAs en suero de recién nacidos con encefalopatía hipóxico-isquémica en el Hospital Universitario del Valle” en el XXV Congreso Estudiantil Colombiano de Investigación Médica realizado en Armenia en el 2014. Se ha destacado durante su pregrado por su proactividad e interés en la investigación médica particularmente en el área de genética médica, siendo miembro del Grupo de Investigación en Malformaciones Congénitas Perinatales, Dismorfología y Genética Médica, MACOS, de la Universidad del Valle, categoría A de Colciencias. Ha publicado siete artículos en revistas nacionales e internacionales: Colombia Médica, Journal of Pregnancy, Neurotoxicology, Iatreia, Acta Neurológica Colombiana, Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología y Revista Colombiana de Cardiología.







Autor

José Vicente Forero F.

Identificadores:
Tipo ID Valor ID
ORCID https://orcid.org/0000-0001-9872-5760
Biografía:

Nació en Cali el 15 de diciembre de 1992. Estudiante de último año del programa de Medicina y Cirugía de la Universidad del Valle, durante su pregrado ha participado en varios congresos de investigación médica como coautor o expositor. Expuso el protocolo de investigación titulado “Descripción del perfil de expresión de miRNAs en suero de recién nacidos con encefalopatía hipóxico-isquémica en el Hospital Universitario del Valle” en el XXV Congreso Estudiantil Colombiano de Investigación Médica realizado en Armenia en el 2014, durante el cual obtuvo reconocimiento como segundo mejor protocolo presentado. A su vez, es coautor del trabajo original titulado “Consejería genética y reproductiva en portadores de la premutación en un conglomerado geográfico de síndrome X frágil” presentado por el Dr. Wilmar Saldarriaga Gil en el XXX Congreso Nacional de Obstetricia y Ginecología realizado en la ciudad de Cali en mayo de 2016. Su principal área de interés ha sido la genética médica; pertenece al Grupo de Investigación en Malformaciones Congénitas Perinatales, Dismorfología y Genética Médica, MACOS, de la Universidad del Valle, categoría A de Colciencias. A la fecha ha publicado cinco artículos en las revistas indexadas Colmédica, Journal of Pregnancy, Iatreia, Revista Colombiana de Cardiología y en el Acta Neurológica Colombiana.







Autor

Carolina Isaza de Lourido

Identificadores:
Tipo ID Valor ID
ORCID https://orcid.org/0000-0001-8880-713X
Biografía:

Médica y cirujana (1981), y magíster en Ciencias Básicas Médicas (1992) de la Universidad del Valle, donde se desempeñó como profesora titular del Departamento de Morfología hasta junio de 2017, y adelantó su investigación en las áreas de embriología y genética. Directora fundadora del Grupo de Investigación en Malformaciones Congénitas Perinatales, Dismorfología y Genética Médica, MACOS; vicerrectora de Investigaciones de la Universidad del Valle (2005-2013). Ha recibido múltiples premios y reconocimientos, entre ellos, Mención de Honor (1997) y Profesor Distinguido (2005), otorgados por la Universidad del Valle; en nueve oportunidades recibió el premio “Javier Gutiérrez”, reconocimiento independiente y espontáneo de los estudiantes que eligen a los mejores profesores de la Facultad de Salud de la Universidad del Valle; “XI Premio Aventis-Academia Nacional de Medicina” al mejor trabajo de investigación en el área clínica (2000); primer lugar en la categoría de trabajos libres en investigación en perinatología en el “V Congreso Mundial de Perinatología y XXVI Congreso Colombiano de Obstetricia y Perinatología” (Cartagena, 2008). Escogida como una de las “100 mujeres vallecaucanas destacadas en el siglo XX” por la Consejería Presidencial para la Equidad de Género. “Orden de la democracia Simón Bolívar” en el grado de Cruz Oficial, otorgada por la Cámara de Representantes de Colombia. Ha publicado numerosos artículos en revistas nacionales e internacionales, como: Colombia Médica, Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología, Biomédica, Births Defects, American Journal of Medical Genetics. Hoy es director médico de la Clínica Neurocardiovascular DIME.







Autor

José Rafael Tovar C.

Identificadores:
Tipo ID Valor ID
ORCID https://orcid.org/0000-0003-0432-4144
Biografía:

Nació en Cali en 1968. Profesor asociado de la Escuela de Estadística de la Universidad del Valle. El Dr. Tovar es estadístico egresado de la Universidad del Valle, magíster en Estadística de la Pontificia Universidad Católica de Chile y doctor en Estadística de la Universidad Estatal de Campinas en São Paulo Brasil. Actualmente se encuentra vinculado al Grupo de Investigación en Logística y Producción de la Escuela de Ingeniería Industrial, y al Grupo de Investigación en Estadística Aplicada “Inferir” de la Escuela de Estadística, de la Universidad del Valle. Tiene cerca de 20 años trabajando como estadístico en proyectos de investigación, experiencia que comenzó en el año 1997 en el Centro de Investigaciones y Entrenamiento Médico, Cideim, de la ciudad de Cali. Ha trabajado como profesor e investigador en la Pontificia Universidad Javeriana Cali, la Universidad del Rosario y la Universidad del Valle. Cuenta con 53 publicaciones en revistas indexadas, algunas especializadas en la publicación de metodología estadística, como Communications in Statistics: Simulation and Computation, Statistical Methods in Medical Research, Journal of Applied Statistics, Revista Brasileira de Biometria, entre otras, dirigidas particularmente al personal que trabaja en ciencias de la salud.







Autor

Julián Ramírez Cheyne

Identificadores:
Tipo ID Valor ID
ORCID https://orcid.org/0000-0001-5418-7710
Biografía:
Profesor asistente del Departamento de Morfología de la Universidad del Valle. Médico y cirujano, y magister en Ciencias Biomédicas con énfasis en Embriología y Genética de la misma Universidad; Joven Investigador de Colciencias (convocatoria 2010).






Autor

Marisol Silva

Identificadores:
Tipo ID Valor ID





Autor

Sergio Aguilar Gaxiola

Identificadores:
Tipo ID Valor ID





Autor

Flora Tassone

Identificadores:
Tipo ID Valor ID





Autor

Wilmar Saldarriaga Gil

Identificadores:
Tipo ID Valor ID
ORCID https://orcid.org/0000-0001-7815-4390
Biografía:

Obtuvo su titulo de Medico y cirujano de la Universidad del Valle, la cual representó  como  estudiante  de  pregrado  en  congreso  de  investigación  obteniendo  varios  premios,  el  mas  importante  en  el  año  2000  el  “XI  premio  Aventis  Academia  Nacional  de  Medicina”  al  mejor  trabajo  de  investigación  en  el  área  clínica.  También  de  la  Universidad  del  Valle  se  gradúo  de  Ginecólogo  Obstetra  y  como  Magister  en  Ciencias  Básicas  Medicas con énfasis en Embriología y Genética. Su trabajo de grado logro mención meritoria. En el “V Congreso Mundial de Perinatología y XXVI Congreso Colombiano de Obstetricia y Ginecología”, en el 2008 en Cartagena, obtuvo el primer lugar en la categoría de trabajos libres de investigación en perinatología. También  gano  el  premio  al  mejor  trabajo  de  investigación  en  “XXVII  Congreso Colombiano de Obstetricia y Ginecología”, en Cali, en 2010.Ademas  tiene  múltiples  publicaciones  en  revistas  indexadas  nacionales  e  internacionales,  entre  ellas:  Colombia  Médica, Revista  Colombiana  de  Ginecología y Obstetricia, Birth Defects y American Journal of Medical Genetics







Autor

Randi J. Hagerman

Identificadores:
Tipo ID Valor ID


CONTENTS 

REFLECTION

FOREWORD

CHAPTER 1 FRAGILE X SYNDROME 

Wilmar Saldarriaga Gil, Jase Vicente Forero Forero, 

Laura Yuriko González Teshima, Carlos A. Fandino Losada, 

Carolina Isaza de Lourido, Randi f. Hagerman

CHAPTER 2 

TREATMENT IN FRAGILE X SYNDROME 

Randi f. Hagerman, Wilmar Saldarriaga Gil 

CHAPTER 3 

RICAURTE 

Wilmar Saldarriaga Gil, Jase Vicente Forero Forero, Laura Yuriko González Teshima,

Carlos Andrés Fandiño Losada, Carolina Isaza de Lourido

CHAPTER 4 

POPULATION MEDICAL GENETICS AND GENETIC CLUSTERS

Wilmar Saldarriaga Gil, 

Jase Vicente Forero Forero, Carlos Andrés Fandiño Losada, Carolina Isaza Lourido.

CHAPTER 5 

PREVALENCE OF THE ALLELIC VARIANTS GRAY ZONE, PREMUTATION AND COMPLETE MUTATION OF THE FMR1 GENE IN INHABITANTS OF RICAURTE 

Wilmar Saldarriaga Gil, Jose Vicente Forero Forero, 

Laura Yuriko González Teshima, José Rafael Tovar, 

Carolina Isaza de Lourido, Marisol Silva, 

Flora Tassone, Sergio Aguilar Gaxiola, 

Randi f. Hagerman, Carlos Andrés Fandiño Losada

CHAPTER 6 

GENEALOGIES OF FAMILIES WITH FRAGILE X SYNDROME IN RICAURTE 

Jose Vicente Forero Forero, 

Laura Yuriko González Teshima, 

Wilmar Saldarriaga Gil

CHAPTER 7 

GENETIC, MEDICAL AND REPRODUCTIVE COUNSELING IN WOMEN WITH COMPLETE MUTATION AND CARRIERS OF THE PREMUTATION OF FRAGILE X SYNDROME IN A GENETIC CONGLOMERATE

Wilmar Saldarriaga Gil, Jose Vicente Forero Forero, 

Laura Yuriko González Teshima, Julian Ramírez Cheyne, 

Carlos Andrés Fandiño Losada, Carolina Isaza de Lourido
CHAPTER 8 
RICAURTE: GENETIC GEOGRAPHIC CLUSTERING OF FRAGILE X SYNDROME 
Wilmar Saldarriaga Gil, Carlos Andrés Fandiño Losada
ABOUT THE AUTHORS

Publicaciones relacionadas