Síndrome X frágil en ricaurte, Colombia



Libro impreso
COP $40,000
Este libro cuenta cómo se logra demostrar que Ricaurte es un conglomerado genético de síndrome X frágil (SXF) con la prevalencia más alta en el mundo a través de un proyecto de investigación cofinanciado entre la Universidad del Valle y el instituto MIND de la Universidad de California en Davis. 
Se describe el SXF en profundidad, desde la genómica, pasando por la y fenotipo del SXF hasta el tratamiento en experimentación. Además, se muestran las características de Ricaurte, corregimiento del municipio de Bolívar en el Valle del Cauca, incluyendo su fundación, contextualización social, su visualización regional marcada por un contexto religioso y nacional por el libro El Divino del escritor Gustavo Álvarez Gardeazábal, este da cuenta de la discapacidad intelectual de un número importante de sus habitantes que en ese libro son descritos magistralmente. 
También se describe el proyecto "Genética medica poblacional en un corregimiento colombiano con elevada prevalencia de síndrome X Frágil", el cual fue una propuesta ambiciosa, con la que además de establecer las prevalencias de las variantes alélicas zona gris, permutación y mutación completa del gen FMR1 y su comparación con la prevalencia global aceptada, se logró realizar una intervención de salud pública con asesoría genética y reproductiva a quienes podrían tener hijos afectados por el SXF o padecer las enfermedades asociadas, como FXTAS o FXPOI. 
Con la metodología de llegar a las casas y a todos los habitantes, solicitando consentimiento informado, tomando muestras de sangre, entregando resultados, estableciendo relaciones interfamiliares a través de un software especializado y haciendo la asesoría genética y reproductiva, se muestra cómo los investigadores se integraron con la comunidad en su día a día y comprendieron la realidad del país en familias pobres con varios integrantes con discapacidad intelectual o los temores de aquellos que podrían tener hijos afectados; se logró demostrar que Ricaurte es un conglomerado genético de SXF con la prevalencia más alta en el mundo, donde existe la familia con mayor número de integrantes afectados reportada en la literatura y donde se hizo una intervención que impactará con la disminución del número de casos nuevos para así impedir la perpetuación de la problemática genética y social secundaria. 

HEA039000 SALUD Y ESTADO FISICO > Enfermedades > General
VFJB Hacer frente a la enfermedad y a problemas de salud concretos



Autor

Carlos A. Fandiño Losada






Autor

Laura Y. González Teshima






Autor

José Vicente Forero F.






Autor

Carolina Isaza de Lourido






Autor

José Rafael Tovar C.






Autor

Julian Ramírez Cheyne






Autor

Marisol Silva






Autor

Sergio Aguilar Gaxiola






Autor

Flora Tassone






General editor

Wilmar Saldarriaga Gil






Autor

Randi J. Hagerman



CONTENIDO 
REFLEXIÓN
PRÓLOGO
CAPÍTULO 1 SÍNDROME X FRÁGIL 
Wilmar Saldarriaga Gil, Jase Vicente Forero Forero, 
Laura Yuriko González Teshima, Carlos A. Fandino Losada, 
Carolina Isaza de Lourido, Randi f. Hagerman
CAPÍTULO 2 
TRATAMIENTO EN EL SÍNDROME X FRÁGIL 
Randi f. Hagerman, Wilmar Saldarriaga Gil 
CAPÍTULO 3 
RICAURTE 
Wilmar Saldarriaga Gil, Jase Vicente Forero Forero, Laura Yuriko González Teshima, Carlos Andrés Fandiño Losada, Carolina Isaza de Lourido
CAPÍTULO 4 
GENÉTICA MÉDICA POBLACIONAL Y CONGLOMERADOS GENÉTICOS
Wilmar Saldarriaga Gil, 
Jase Vicente Forero Forero, Carlos Andrés Fandiño Losada
CAPÍTULO 5 
PREVALENCIA DE LAS VARIANTES ALÉLICAS ZONA GRIS, PREMUTACIÓN Y MUTACIÓN COMPLETA DEL GEN FMR1 EN HABITANTES DE RICAURTE 
Wilmar Saldarriaga Gil, Jose Vicente Forero Forero, 
Laura Yuriko González Teshima, José Rafael Tovar, 
Carolina Isaza de Lourido, Marisol Silva, 
Flora Tassone, Sergio Aguilar Gaxiola, 
Randi f. Hagerman, Carlos Andrés Fandiño Losada
CAPÍTULO 6 
GENEALOGÍAS DE FAMILIAS CON SÍNDROME X FRÁGIL EN RICAURTE 
Jose Vicente Forero Forero, 
Laura Yuriko González Teshima, 
Wilmar Saldarriaga Gil
CAPÍTULO 7 
ASESORÍA GENÉTICA, MÉDICA Y REPRODUCTIVA EN MUJERES CON MUTACIÓN COMPLETA Y PORTADORES DE LA PREMUTACIÓN DE SÍNDROME DE X FRÁGIL EN UN CONGLOMERADO GENÉTICO
Wilmar Saldarriaga Gil, Jose Vicente Forero Forero, 
Laura Yuriko González Teshima, Julian Ramírez Cheyne, 
Carlos Andrés Fandiño Losada, Carolina Isaza de Lourido
CAPÍTULO 8 
RICAURTE: CONGLOMERADO GEOGRÁFICO GENÉTICO DE SÍNDROME X FRÁGIL 
Wilmar Saldarriaga Gil, Carlos Andrés Fandiño Losada
SOBRE LOS AUTORES

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